Les guides électroniques du médecin sont conçus pour être des supports visuels pratiques visant à vous aider à mieux comprendre les maladies lysosomales en présentant des informations concrètes et visuelles sur les athologies qui nécessitent la collaboration des services de santé pour s’assurer que les patients atteints de maladies rares sont diagnostiqués précocement et qu’ils reçoivent le traitement adéquat. Une simple navigation à travers les guides électroniques vous donnera un aperçu des raisons pour lesquelles les maladies rares doivent être incluses dans la carte du diagnostic différentiel, en évoquant ce qui suit:
• L’étiologie des maladies lysosomales et leur modèle d’héritage
• Les principaux signes et symptômes des maladies lysosomales
• L’importance du diagnostic précoce/ des conséquences du diagnostic tardif
• La gestion des maladies lysosomales et l’importance de l’approche multidisciplinaire
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