Os e-guides foram desenvolvidos como uma ajuda visual prática com o objetivo de lhe auxiliar a ter um maior entendimento sobre as doenças de depósito lisossômico. Os guias fornecem de maneira simples, direta e visual diversos conteúdos objetivando colaborar com toda a sociedade, para que os pacientes de doenças raras possam ser diagnosticados precocemente e com isso possam receber os cuidados adequados e mudar a evolução natural da doença. Os e-guides oferecem um conteúdo robusto sobre diferentes temas:
O entendimento: doenças raras, células, lisossomos, deficiência enzimática, herança genética e DNA, mutações e explicação de cada doença;
Os sinais e sintomas de cada doença de depósito lisossômico
O diagnóstico de cada doença de depósito lisossômico (importância do diagnóstico precoce)
Abordagem geral sobre o tratamento de cada doença de depósito lisossômico
As doenças abordadas são:
Doença de Pompe
Doença de Fabry
MPS
Doença de Gaucher